Alport Sendromu (Olgu Sunumu)^#

Yasemin ÖZDAMAR, M. Yasin TEKE, Nilüfer BERKER, Mutlu ALPER, Orhan ZİLELİOĞLU

SSK Ankara Göz Hastalıkları Merkezi ve Göz Bankası, ANKARA

ÖZET

Alport sendromu, oküler anomaliler, progresif böbrek disfonksiyonu ve yüksek tonlu seslere karşı duyma bozukluğu ile karakterize, bazal membran kollajenini etkileyen familyal bir hastalıktır. Renal yetmezlikten ötürü prognozu erkeklerde daha kötüdür. Künt göz travması ile acil servisimize başvuran hastada kapak hematomu dışında travmaya sekonder patolojik bir bulgu tespit edilmedi ancak rutin biyomikroskobik muayenesinde tesadüfen bilateral anterior lentikonus saptandı ve Alport sendromundan şüphelenildi. Kulak burun boğaz ve nefroloji bölümlerine refere edilen hasta Alport sendromu tanısı aldı. Biz oftalmolojistler için, hayatı tehdit eden bu sendromun belirtilerini tanımak çok önem taşımaktadır.

Anahtar Kelimeler: Alport sendromu, anterior lentikonus, böbrek disfonksiyonu, duyma bozukluğu

SUMMARY

Alport's Syndrome (A Case Report)

Alport's syndrome is a familial disease affecting basement membrane collagen, characterized by progressive kidney dysfunction, high-tone deafness and ocular abnormalities. Males and females are affected in equal numbers although males have poorer prognosis than females due to renal failure. A 32 year old patient presented with blunt ocular trauma to our emergency service. In ocular examination he had eyelid haematoma in the left eye but no other traumatic injury. On routine slit lamp examination bilateral anterior lenticonus were seen coincidentally. Although he had no cataract formation or corneal abnormalities, we were in doubt about Alport's syndrome. We had referred our patient to nephrology and otorhinolaryngology departments. After clinical examination the case was diagnosed as Alport's syndrome. We have not detected similar finding in the other family members. We suggest that, it is vital for the ophthalmologists to recognize the manifestation of this life threatening disease.

Key Words: Alport's syndrome, anterior lenticonus, kidney dysfunction, deafness

^# Bu çalışma, XIII. Avrupa Oftalmoloji Kongresi (3-7 Haziran 2001, İstanbul)'nde poster olarak sunulmuştur.