moncler prix
   

         
 
<< Geri Yazdır

Pansitopenili Bir Hastada Werner Sendromu: Olgu Sunumu

Dilara SÜLEYMANOVA KARAHAN*, Yurdanur KILINÇ**, Birol GÜVENÇ***


    * Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, TıbbiBiyoloji ve Genetik Anabilim Dalı,

  ** Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Hematoloji-Onkoloji Bilim Dalı,

*** Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dahiliye Hematoloji BilimDalı, ADANA

ÖZET

ET 25 yaşında kadın hasta. Kusma, halsizlik ve pansitopeni ile Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Polikliniğine başvurdu. Fizik muayenede; kaşektik görünümlüydü, total alopesi, katarakt, deride skleroderma belirtileri, ekstremitelerde yaygın atrofi, sol ayak bileğinde ekin deformitesi, tüm tırnaklarda onikogrifozis ve hipogonadizm mevcuttu.Diğer fizik ve nörolojik muayene bulguları normaldi. Hemotolojik incelemede pansitopenisi vardı. G bandlama yöntemi ile yapılan karyotip değerlendirmesi 46, XX olarak bulundu ve spontan kromozom aberasyonu %25 düzeyinde idi. Bu fenotipik ve klinik bulguları olan hastaya Werner sendromu (WS) tanısı konuldu.Otozomal-resesif geçiş örneği gösteren WS'de diabetes mellitus ve kanser riskinin yüksek olduğu bilinmektedir.Hasta izleniminde, sorunların giderilmesi sağlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Werner sendromu, pansitopeni

SUMMARY

Werner Syndrome in a Patient with Pancytopenia: A Case Report

ET 25 year old female was referred to Çukurova University Faculty of Medicine Hematology follow-up clinics with the complaints of vomiting, lassitude and pancytopenia. On physical exam: Cachectic appearance, total alopecia, cataract, scleroderma manifestations on dermis, diffuse atrophy of the muscles of extremities, equin deformity at the left ankle, onychogryphosis of all nails and hypogonadism were observed. The other physical and neurological findings were normal. She had pancytopenia on hematological evaluation. Her karyotypic analysis was found as 46, XX with using G-banding method and spontaneous chromosomal aberrations were at 25% level. The patient was diagnosed as Werner syndrome (WS) with these phenotypic and clinical findings. It is known that the risks of diabetes mellitus and cancer are high in WS with autosomal-recessive pattern of inheritance. On follow-up of the patient, the problems should be solved in future.

Key Words: Werner syndrome, pancytopenia

[ Tam metin ][ PDF ]
<< Geri Yazdır
 


  Designed and developed by


Bu site hekimleri sağlık alanında bilgilendirmeye yönelik hazırlanmıştır.
Sitede yer alan bilgiler tanı ve tedavi amaçlı kullanıldığında sorumluluk tamamen kullanıcıya aittir.
Tüm hakları'ne aittir