moncler prix
   

         
 
<< Geri Yazdır

Şiddetli Hipokaleminin Nadir Bir Nedeni: Gitelman Sendromu

Dr. Kamile GÜL, Dr. Dilek TÜZÜN, Dr. Reyhan ERSOY, Dr. Ahmet DİRİKOÇ, Dr. Cevdet AYDIN,
Dr. Ayşenur UĞURLU, Dr. Bekir ÇAKIR


Ankara Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Kliniği, ANKARA

ÖZET

Şiddetli Hipokaleminin Nadir Bir Nedeni: Gitelman Sendromu

Gitelman sendromu, böbrek distal tübüllerinde tiyazid duyarlı Na-CI co-transporter defekti nedeniyle ortaya çıkan hipokalemi, hiperreninemik hiperaldosterolizm, hipokloremik metabolik alkaloz, hipomagnezemi ve hipokalsiüri ile karakterize bir sendromdur. Gitelman sendromunun, çeşitli klinik tablolarla karşımıza çıkabilmesi ve nadir görülen bir hastalık olması nedeniyle bu olgu sunulmuştur. Yirmi dokuz yaşında erkek hasta kilo alamama, çabuk yorulma ve kollarda uyuşukluk yakınması ile başvurdu. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde potasyum (1.5 mmol/L) magnezyum (1.7 mg/dL)  ve klor düzeyi (85 mmol/L) düşük tespit edildi. Arteryel kan gazında metabolik alkalozu vardı. Yirmi dört saatlik idrarda kalsiyum atılımı düşüktü. Yapılan dinamik testlerde hiperreninemik hiperaldosteronizm saptandı. Ambulatuar kan basıncı takipleri normaldi. Hastaya klinik ve laboratuvar değerlendirmeleri sonucu Gitelman sendromu tanısı konuldu. Potasyum sitrat (4.34 g/gün), potasyum karbonat (4 g/gün) ve magnezyum sitrat (1.8 g/gün) başlandı. Potasyum replasmanına rağmen hastanın potasyum düzeyleri: 1.5-2.1 mmol/L arasında seyretti. Hipokalemik, normotansif, metabolik alkalozlu bir hastada saptanan hiperreninemi Gitelman sendromu veya Bartter sendromunu düşündürür. Hipokalsiüri ve hipomagnezemi varlığı Gitelman sendromu için tanısaldır. Gitelman sendromunun semptomları laboratuvar anormalliklerinin derecesi ile korele değildir. Bizim olgumuzda ciddi hipokalemiye rağmen hafif kas-iskelet sistemi yakınmaları mevcuttu.

Anahtar Kelimeler: Gitelman sendromu, hipokalsiüri, metabolik alkaloz

SUMMARY

Gitelman's Syndrome: A Rare Cause of Severe Hypokalemia

Gitelman's syndrome which is characterized by hyperreninemic hyperaldosteronism, hypokalemia, hypochloremic metabolic alkalosis, hypomagnesemia and hypocalciuria is caused by a defect in thiazide sensitive Na-Cl co-transporter in renal distal tubules. This case was reported as it is a rare disease that may present with different clinical findings. A 29 years old man referred to our clinic because of weight loss, fatigue and numbness in arms. Laboratuary investigation revealed a low serum potassium (1.5 mmol/L), magnesium   (1.7 mg/dL) and chloride (85 mmol/L) concentration. In arterial blood gas analysis, metabolic alkalosis was detected. A low 24 hour urine calcium excretion was found. Dynamic tests showed a state of hyperreninemic hyperaldosteronism. Ambulatory blood pressure measurements were normal. After clinical and laboratuary evaluation, patient was diagnosed to have Gitelman's syndrome and supplementation of potassium citrate (4.34 gr/day), potassium carbonate (4 gr/day) and magnesium citrate (1.8 gr/day). Despite oral potassium replacement therapy, his serum potassium levels were between 1.5-2.1 mmol/L. Hyperreninemia in a patient with hypokalemia, normal blood pressure and metabolic alkalosis suggest Gitelman's syndrome or Bartter syndrome. However, hypocalciuria and hypomagnesemia are diagnostic for Gitelman's syndrome. The symptoms of Gitelman's syndrome did not correlate with the degree of laboratory abnormalities. Our patient had mild musculoskletal complaints although severe hypokalemia was present.

Key Words: Gitelman's syndrome, hypocalcuria, metabolic alkalosis

[ Tam metin ][ PDF ]
<< Geri Yazdır
 


  Designed and developed by


Bu site hekimleri sağlık alanında bilgilendirmeye yönelik hazırlanmıştır.
Sitede yer alan bilgiler tanı ve tedavi amaçlı kullanıldığında sorumluluk tamamen kullanıcıya aittir.
Tüm hakları'ne aittir