moncler prix
   

         
 
<< Geri Yazdır

Familial Homozygous Hypercholesterolemia TypIIA: Case Report and Review of the Litherature
Bekir ÇAKIR, Arif YÖNEM, Ömer AZAL, Mustafa KUTLU, İ. Çağlayan ÖZDEMiR

Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları  Bilim Dalı, ANKARA
SUMMARY
Homozygous familial hypercholesterolemia is a rare disease. Basic pathology is absence or deficiency of LDL receptors. Excess accumulation of LDL in plasma occurs and results in lethal coronary artery pathologies. Twentyone years-old male patient applied with yellowish xanthomas over knees, elbows and achilles tendons. Routine biochemical investigations revealed a total cholesterol level of 830 mg/dl and LDL cholesterol level of 782 mg/dl. Biochemical investigation of other family members revealed total cholesterol values between 239-426 mg/dl and LDL cholesterol values between 178-352 mg/dl in mother, father, 3 brothers and daughter of patients. Coronary angiography was performed due to presence of diffuse anterior ischemia in ECG. Left main coronary artery was completely occluded and other coronaries were significantly narrowed. Sister of patient had died of myocardial infarct at 23 years of age. The patient was considered as homozygous familial hypercholesterolemia due to presence of family history, total cholesterol levels above 400 mg/dl, and xanthomas, and other family members were considered as heterozygous. Proper diet and statin and resin group antilipidemic drugs were prescribed to patient and statin group antilipidemic drugs were prescribed to other family members. We considered worthful to present the case and family since was a rare disease.
Key Words: Familial hypercholesterolemia, homozygous, heterozygous
ÖZET
Familyal Homozigot Hiperkolesterolemi Tip IIA: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi
Homozigot ailevi familyal hiperkolesterolemi nadir bir hastalıktır. Temel patoloji LDL reseptör defekti veya yokluğudur. Plazmada aşırı miktarda LDL birikimi ortaya çıkmakta ve ölümcül koroner arter patolojileri ile sonuçlanmaktadır. Diz, dirsek ve aşil tendonundaki sarımtırak ksantomlar nedeni ile başvuran 21 yaşındaki erkek hastada yapılan rutin tetkiklerinde total kolesterol 830 mg/dl ve LDL kolesterol 782 mg/dl   olarak tesbit edilmesi üzerine aile taraması yapıldı. Anne, baba, 3 erkek kardeş ve vakanın kızında total kolesterol değerleri 239-426 mg/dl arasında; LDL kolesterol ise 178-352 mg/dl arsında değişiyordu. Vakanın EKG'sinde yaygın anterior iskemi bulunması üzerine yapılan koroner anjiografide sol ana koroner arterin tamamen tıkalı, diğer koroner arterlerin ise büyük ölçüde daralmış olduğu görüldü. Vakanın 23 yaşındaki kız kardeşinin miyokard enfarktüsünden vefat ettiği öğrenildi. Aile anamnezi olması, total kolesterolun 400 mg/dl üzerinde bulunması ve ksantomları ile vakamız homozigot, diğer aile üyeleri ise heterozigot ailevi familyal hiperkolesterolemi olarak kabul edildi. Hastaya diyet, statin ve resin grubu; aileye diyet ve statin grubu antilipidemik tedavi başlanıldı. Nadir görülen bir hastalık olması nedeni ile vakayı ve aileyi sunmayı uygun gördük.
Anahtar Kelimeler: Familiyal hiperkolesterolemi, homozigot, heterozigot
[ Tam metin ][ PDF ]
<< Geri Yazdır
 


  Designed and developed by


Bu site hekimleri sağlık alanında bilgilendirmeye yönelik hazırlanmıştır.
Sitede yer alan bilgiler tanı ve tedavi amaçlı kullanıldığında sorumluluk tamamen kullanıcıya aittir.
Tüm hakları'ne aittir