Yazd?r

Kollodion Bebek: Olgu Sunumu

A. Denizmen AYG?N, Filiz YA?AR, ?i?dem ?EN, Ya?ar DO?AN

F?rat ?niversitesi T?p Fak?ltesi ?ocuk Sa?l??? ve Hastal?klar? Anabilim Dal?, ELAZI?

Kollodion bebek ?Harlequin fetus?e benzeyen, ancak daha ?l?ml? seyir g?steren konjenital bir bozukluktur. ?lk kez 1841?de Seeligman taraf?ndan sebore skuamoza neonatorum olarak tan?mlanm??t?r, lamellar iktiyozis olarak da bilinmektedir (1). Bug?n i?in otozomal resesif ge?ti?i kabul edilmektedir, ancak otozomal dominant ge?i?li ?ekilleri de bildirilmi?tir (2,3).

Do?umda par??men ka??d?na benzer bir membrana sar?l? olarak do?arlar ve genellikle premat?re bebeklerdir (1). Ya?amlar?n?n ilk g?nlerinde ektropion, eklabium ve kulaklar?n?n yayvanl??? nedeniyle birbirlerine benzerler. Bu gergin membran do?umdan sonraki ilk g?nlerde ?atlamaya ba?lar ve birka? hafta i?erisinde tam d?k?lme ger?ekle?ir.

Lamellar iktiyozisli bebeklerde dehidratasyon, elektrolit dengesizli?i, sepsis ve skuam?z h?cre aspirasyonuna ba?l? pn?moni gibi komplikasyonlar s?kt?r (4). Ancak sepsis tablosunun erken ve geni? spektrumlu antibiyotiklerle d?zeltilmesi, derinin topikal ajanlarla korunmas? ve metabolik de?i?ikliklerin yak?ndan izlenmesi bu bebeklerdeki ?l?m oran?n? b?y?k ?l??de azaltm??t?r (5).

Lamellar iktiyozis tablosu ender g?r?lmesi ve otozomal resesif ge?i?e neden olan akraba evliliklerine b?lgemizde s?k rastland???ndan g?zden ge?irilmesi uygun g?r?ld?.

OLGU SUNUMU

Perinatal anoksi nedeniyle 34 haftal?k olarak sezaryen ile do?urtulan erkek bebek 31 ya??ndaki annenin ikinci gebeli?inden ikinci canl? do?um idi. Bebek do?ar do?maz a?lam?? ve morarmas? olmam??t?. Annenin gebeli?i s?resince oligohidramnios d???nda bir ?zellik yoktu. Anne ve baba aras?nda akrabal?k yoktu. Di?er k?z karde?i ?u anda 6 ya??nda ve tamamen sa?l?kl? idi.

Fizik muayenesinde Dubowitz kriterlerine g?re 35. haftaya uyan bebekte do?um a??rl??? 1200 gram (<10. persantil), boy 37 cm (<10. persantil), ba? ?evresi ise 31 cm (10-25. persantil) olarak bulundu. Genel durumu orta derecede ve ?uuru a??kt?. Deri b?t?n v?cudu bir membran gibi sarm?? ve hiperemik g?r?n?ml? idi. Sa?lar seyrek ve incelmi?, ?n fontanel 5x5 cm a??kt?. Ektropion, eklabium ve kulaklarda yayvanla?ma mevcut idi ( ?ekil 1). Kalp tepe at?m? 148/dk, solunum say?s? 42/dk ve akci?er alanlar?nda dinlemekle yayg?n ince raller al?n?yordu. B?t?n ekstremitelerde eklemlerde ekstansiyon k?s?tl?l??? vard?. Testisler skrotuma inmemi?, haricen erkek g?r?n?ml? idi. Moro refleksi zay?f al?n?yordu, emme ve yakalama refleksi yoktu. Kollodion bebek tan?s? ile yat?r?ld?.

Yap?lan kan incelemelerinde hemoglobin 17.9 g/dl, hematokrit %51, beyaz k?re 12.300/mm3, trombosit say?s? 45.000/mm3 bulundu. Periferik yaymas?nda yer yer toksik gran?lasyon yan?nda tekli ve iri trombositler vard?. ?drar incelemesi ve kan biyokimya de?erleri normal s?n?rlar i?inde idi. Akci?er grafisinde parakardiak infiltrasyonlar g?zlendi. Bat?n ultrasonografi, ekokardiografi ve g?z dibi de?erlendirmeleri normaldi.

?zleme al?nan hastada profilaktik olarak ampisilin ve gentamisin ba?land?, deri bak?m? ise s?v? vazelin ve basitrasin ile ger?ekle?tirildi. ?kinci g?nde nazogastrik sonda arac?l??? ile beslenme ba?land?. ???nc? g?nde deride ?atlaklar?n olu?mas? ve soyulmalar?n ba?lamas?, yap?lan kontrol kan incelemesinde immat?r/mat?r oran?n?n 0.27 olmas? ve toksik gran?lasyonun belirginle?mesi ve kan ?ekilli elemanlar?n?n say?s?n?n l?kosit d???nda h?zla azalmas? ?zerine kan, bo?az, d??k?, idrar ve sondadan k?lt?rler al?nd? ve taze kan tranf?zyonu yap?ld?. Kan k?lt?r?nde Streptococcus pneumoniae, bo?az, d??k? ve sonda k?lt?rlerinde Pseudomonas aeruginosa ?remesi ?zerine yedinci g?nden itibaren antibiyotik tedavisi daha hassas olan seftazidim ve amikasin olarak de?i?tirildi. Ekstansiyon k?s?tl?l??? bulunan eklemlere pasif hareket uyguland?. ?? haftal?k antibiyotik tedavisi sonunda genel durumu d?zelen hasta, yat???n?n 35. g?n?nde b?t?n tedavileri kesilerek D vitamini ve demir profilaksisi ile taburcu edildi. Bug?n alt? ayl?k olan bebekte yeni bir iktiyoziz ata?? g?zlenmedi.

TARTI?MA

Do?umsal iktiyozlar iktiyozis vulgaris, lamellar iktiyozis, X?e ba?l? ge?i? g?steren iktiyozis ve b?ll?z iktiyozis olmak ?zere d?rt gruba ayr?labilir. Kal?t?m ?ekli lamellar tipte otozomal resesif, b?ll?z tip ve iktiyozis vulgariste otozomal dominantt?r (1,4). Lamellar iktiyozis geni 14. kromozomun q kolunda yer almaktad?r (6). Ancak son y?llarda lamellar iktiyozisin de otozomal dominant ge?ebildi?i vurgulanm??t?r (2,3). Ba?lang?? ya?? ise lamellar tipte collodion bebek ?eklinde do?umda, b?ll?z tipte do?umla 6. ay aras?nda, X?e ba?l? ge?i? g?sterende do?umla 12. ay aras?nda, iktiyozis vulgaris?te ise do?umdan 3 ay sonra olmaktad?r (1,4,5).

Kollodion bebek tan?s? klinik g?r?n?m ile konulur (1). Bebekler do?umda par??men benzeri z?rh gibi kal?n membran ile kapl?d?r, sadece sa?lar ve lanugo t?yleri bu membran? delerek d??ar? ??kar. Genellikle premat?re do?arlar. Ektropion, eklabium ve yayvan kulaklar e?lik eder (1,4). Hastam?z da 34 haftal?k orta derecede premat?re idi ve tan? tipik klinik g?r?n?m?n varl??? ile konuldu

Hastam?zda genetik ge?i?in otozomal resesif oldu?u d???n?ld?. Ancak bunu destekleyecek akraba evlili?i yoktu. Literat?rde lamellar iktiyozisin genellikle otozomal resesif ge?i? g?sterdi?i bilinmektedir (1,4).

Kollodion k?l?f?n mikroskopik incelemesi PAS pozitif kal?n sert stratum corneum yan?nda ince zay?f stratum granulosum ve normal mitotik aktivite g?steren akantotik olmayan stratum spinosum tabakalar?ndan olu?tu?unu ortaya koymu?tur (7). Bizim hastam?zda derinin histopatolojik incelenmesi yap?lmad?.

Lamellar iktiyozisli hastalarda derinin kal?nla?mas? ve sertle?mesi sonucunda engel g?revini yapamamas? nedeni ile transepidermal s?v? kay?plar? ve ?s? kay?plar? fazla olmakta ve hiponatremik dehidratasyon, hipotermi gibi patolojiler s?k g?zlenmektedir (8,9). Hipernatremi komplikasyonu geli?mi? iki karde? kollodion bebek olgusu ?lkemizden de bildirilmi?tir (10). Bizim hastam?zda ise b?yle bir komplikasyon geli?medi.

Larreque ve ark. (5) 267 kollodion bebek olgusunda ?l?m oran?n?n 1976 y?l?ndaki %33 de?erinden 1984 y?l?nda %11?e d??t???n? vurgulam??lard?r. ?lkemizden 16 hastal?k serilerinde ?zt?rk ve ark. (11) ?l?m oran?n? % 25 olarak saptam??lard?r ve ?l?m nedenlerinin ilk s?ralar?nda hipernatremi, deri enfeksiyonlar? ve sepsis gibi komplikasyonlar yer alm??t?r. Bizim hastam?zda da komplikasyon olarak sepsis g?zlendi, ancak hasta kaybedilmedi.

Etretinat ve metaboliti olan asitretinin lamellar iktiyozizin de yer ald??? keratinizasyon bozuklu?u ile giden hastal?klarda y?ksek oranda etkili oldu?u belirtilmi?tir (12). Ayr?ca alfa hidroksi asit bulunduran topikal uygulanabilir preparatlar?n epidermal keratinizasyon ?zerine antikeratojenik etkilerinin bulundu?u bilinmektedir (13). Benzer bir ?ekilde alfa hidroksi asit bulunduran %5?lik laktik asitli topikal preparat?n ilk uygulamas? T?rkiye?de Erdem (14) taraf?ndan yap?lm??t?r. Biz de hastam?zda s?v? vazelin yan?nda basitrasin uygulad?k ve yakla??k d?rt haftal?k uygulama sonunda keratinizasyonda belirgin azalma g?zlendi.

Kollodion bebek tan?s? alan bebeklerin tedavisinde ilk yakla??m yo?un bak?m olmal?d?r. S?v? kayb?na e?ilimleri, hipotermiye e?ilimleri, sepsis ve deri enfeksiyonu riski nedeniyle kuv?z i?inde izlenmeleri ve derilerinin t?m? ile vazelin ile kaplanmas? gereklidir ve ?l?m oran?n? azaltacakt?r.

KAYNAKLAR

  1. Esterly NB, Solomon LM. Congenital and hereditary disorders of the skin. In: Taeusch HW, Ballard RA, Avery ME (eds). Disease of The Newborn. 6th Ed. Philadelphia, WB Saunders, 1991: 973-984.
  2. Traupe H, Kolde G, Happle R. Autosomal dominant lamellar ichthyosis: a new skin disorder. Clin Genet 1984; 26: 457-461.
  3. Toribio J, Fernandez-Redondo V, Peteiro C, et al. Autosomal dominant lamellar ichthyosis. Clin Genet 1986; 30: 122-126.
  4. Esterly NB. The skin. In: Behrman RE, Kliegman RM, Nelson WE, Vaughan VC (eds). Textbook of Pediatrics. 14th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1992: 1621-1688.
  5. Larreque M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J. Collodion baby: 32 new case reports. Ann Dermatol Venereol 1986; 113: 773-785.
  6. Russell LJ, DiGiovanna JJ, Hashem N, et al. Linkage of autosomal recessive lamellar ichthyosis to chromosome 14q. Am J Hum Genet 1994; 55: 1146-1152.
  7. Williams ML. Ichthyosis: mechanisms of disease. Pediatr Dermatol 1992; 9: 365-368.
  8. Garty BZ, Wiseman Y, Metzker A, et al. Hypernatremic dehydratation and hypothermia in congenital lamellar ichthyosis. Pediatr Dermatol 1985; 3: 65-68.
  9. Lavrijsen AP, Bouwstra JA, Gooris GS, et al. Reduced skin barrier function parallels abnormal stratum corneum lipid organization in patients with lamellar ichthyosis. J Invest Dermatol 1995; 105: 619-624.
  10. Soyuer U, Kurto?lu S, Akta? E, Hasano?lu E. Hypernatremia in two collodion babies. Turk J Pediatr 1989; 31: 173-175.
  11. ?zt?rk A, ?aksen H, ?etin N, Kurto?lu S. A retrospective study on 16 collodion babies. Turk J Pediatr 1997; 37: 55-59.
  12. Steijlen PM, Van Dooren Greebe RJ, Van de Kerkhof PC. Acitretin in the treatment of lamellar ichthyosis. Br J Dermatol 1994; 130: 211-214.
  13. Watson W. Selected genodermatoses. Pediatr Clin North Am 1978; 25: 263-266.
  14. Erdem G. Treatment of collodion babies with a topical preparation containing lactic acid. Turk J Pediatr 1982; 24: 97-102.

YAZI?MA ADRES?:

Dr. A. Denizmen AYG?N

F?rat ?niversitesi T?p Fak?ltesi

?ocuk Sa?l??? ve Hastal?klar? Anabilim Dal?

23200, ELAZI?

Yazd?r