Kollodion Bebek: Olgu Sunumu
A. Denizmen AYGÜN, Filiz YAŞAR, Çiğdem ŞEN, Yaşar DOĞAN
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, ELAZIĞ
Kollodion bebek “Harlequin fetus”e benzeyen, ancak daha ılımlı seyir gösteren konjenital bir bozukluktur. İlk kez 1841’de Seeligman tarafından sebore skuamoza neonatorum olarak tanımlanmıştır, lamellar iktiyozis olarak da bilinmektedir (1). Bugün için otozomal resesif geçtiği kabul edilmektedir, ancak otozomal dominant geçişli şekilleri de bildirilmiştir (2,3).
Doğumda parşömen kağıdına benzer bir membrana sarılı olarak doğarlar ve genellikle prematüre bebeklerdir (1). Yaşamlarının ilk günlerinde ektropion, eklabium ve kulaklarının yayvanlığı nedeniyle birbirlerine benzerler. Bu gergin membran doğumdan sonraki ilk günlerde çatlamaya başlar ve birkaç hafta içerisinde tam dökülme gerçekleşir.
Lamellar iktiyozisli bebeklerde dehidratasyon, elektrolit dengesizliği, sepsis ve skuamöz hücre aspirasyonuna bağlı pnömoni gibi komplikasyonlar sıktır (4). Ancak sepsis tablosunun erken ve geniş spektrumlu antibiyotiklerle düzeltilmesi, derinin topikal ajanlarla korunması ve metabolik değişikliklerin yakından izlenmesi bu bebeklerdeki ölüm oranını büyük ölçüde azaltmıştır (5).
Lamellar iktiyozis tablosu ender görülmesi ve otozomal resesif geçişe neden olan akraba evliliklerine bölgemizde sık rastlandığından gözden geçirilmesi uygun görüldü.
OLGU SUNUMU
Perinatal anoksi nedeniyle 34 haftalık olarak sezaryen ile doğurtulan erkek bebek 31 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden ikinci canlı doğum idi. Bebek doğar doğmaz ağlamış ve morarması olmamıştı. Annenin gebeliği süresince oligohidramnios dışında bir özellik yoktu. Anne ve baba arasında akrabalık yoktu. Diğer kız kardeşi şu anda 6 yaşında ve tamamen sağlıklı idi.
Fizik muayenesinde Dubowitz kriterlerine göre 35. haftaya uyan bebekte doğum ağırlığı 1200 gram (<10. persantil), boy 37 cm (<10. persantil), baş çevresi ise 31 cm (10-25. persantil) olarak bulundu. Genel durumu orta derecede ve şuuru açıktı. Deri bütün vücudu bir membran gibi sarmış ve hiperemik görünümlü idi. Saçlar seyrek ve incelmiş, ön fontanel 5x5 cm açıktı. Ektropion, eklabium ve kulaklarda yayvanlaşma mevcut idi ( Şekil 1). Kalp tepe atımı 148/dk, solunum sayısı 42/dk ve akciğer alanlarında dinlemekle yaygın ince raller alınıyordu. Bütün ekstremitelerde eklemlerde ekstansiyon kısıtlılığı vardı. Testisler skrotuma inmemiş, haricen erkek görünümlü idi. Moro refleksi zayıf alınıyordu, emme ve yakalama refleksi yoktu. Kollodion bebek tanısı ile yatırıldı.
Yapılan kan incelemelerinde hemoglobin 17.9 g/dl, hematokrit %51, beyaz küre 12.300/mm3, trombosit sayısı 45.000/mm3 bulundu. Periferik yaymasında yer yer toksik granülasyon yanında tekli ve iri trombositler vardı. İdrar incelemesi ve kan biyokimya değerleri normal sınırlar içinde idi. Akciğer grafisinde parakardiak infiltrasyonlar gözlendi. Batın ultrasonografi, ekokardiografi ve göz dibi değerlendirmeleri normaldi.
İzleme alınan hastada profilaktik olarak ampisilin ve gentamisin başlandı, deri bakımı ise sıvı vazelin ve basitrasin ile gerçekleştirildi. İkinci günde nazogastrik sonda aracılığı ile beslenme başlandı. Üçüncü günde deride çatlakların oluşması ve soyulmaların başlaması, yapılan kontrol kan incelemesinde immatür/matür oranının 0.27 olması ve toksik granülasyonun belirginleşmesi ve kan şekilli elemanlarının sayısının lökosit dışında hızla azalması üzerine kan, boğaz, dışkı, idrar ve sondadan kültürler alındı ve taze kan tranfüzyonu yapıldı. Kan kültüründe Streptococcus pneumoniae, boğaz, dışkı ve sonda kültürlerinde Pseudomonas aeruginosa üremesi üzerine yedinci günden itibaren antibiyotik tedavisi daha hassas olan seftazidim ve amikasin olarak değiştirildi. Ekstansiyon kısıtlılığı bulunan eklemlere pasif hareket uygulandı. Üç haftalık antibiyotik tedavisi sonunda genel durumu düzelen hasta, yatışının 35. gününde bütün tedavileri kesilerek D vitamini ve demir profilaksisi ile taburcu edildi. Bugün altı aylık olan bebekte yeni bir iktiyoziz atağı gözlenmedi.
TARTIŞMA
Doğumsal iktiyozlar iktiyozis vulgaris, lamellar iktiyozis, X’e bağlı geçiş gösteren iktiyozis ve büllöz iktiyozis olmak üzere dört gruba ayrılabilir. Kalıtım şekli lamellar tipte otozomal resesif, büllöz tip ve iktiyozis vulgariste otozomal dominanttır (1,4). Lamellar iktiyozis geni 14. kromozomun q kolunda yer almaktadır (6). Ancak son yıllarda lamellar iktiyozisin de otozomal dominant geçebildiği vurgulanmıştır (2,3). Başlangıç yaşı ise lamellar tipte collodion bebek şeklinde doğumda, büllöz tipte doğumla 6. ay arasında, X’e bağlı geçiş gösterende doğumla 12. ay arasında, iktiyozis vulgaris’te ise doğumdan 3 ay sonra olmaktadır (1,4,5).
Kollodion bebek tanısı klinik görünüm ile konulur (1). Bebekler doğumda parşömen benzeri zırh gibi kalın membran ile kaplıdır, sadece saçlar ve lanugo tüyleri bu membranı delerek dışarı çıkar. Genellikle prematüre doğarlar. Ektropion, eklabium ve yayvan kulaklar eşlik eder (1,4). Hastamız da 34 haftalık orta derecede prematüre idi ve tanı tipik klinik görünümün varlığı ile konuldu
Hastamızda genetik geçişin otozomal resesif olduğu düşünüldü. Ancak bunu destekleyecek akraba evliliği yoktu. Literatürde lamellar iktiyozisin genellikle otozomal resesif geçiş gösterdiği bilinmektedir (1,4).
Kollodion kılıfın mikroskopik incelemesi PAS pozitif kalın sert stratum corneum yanında ince zayıf stratum granulosum ve normal mitotik aktivite gösteren akantotik olmayan stratum spinosum tabakalarından oluştuğunu ortaya koymuştur (7). Bizim hastamızda derinin histopatolojik incelenmesi yapılmadı.
Lamellar iktiyozisli hastalarda derinin kalınlaşması ve sertleşmesi sonucunda engel görevini yapamaması nedeni ile transepidermal sıvı kayıpları ve ısı kayıpları fazla olmakta ve hiponatremik dehidratasyon, hipotermi gibi patolojiler sık gözlenmektedir (8,9). Hipernatremi komplikasyonu gelişmiş iki kardeş kollodion bebek olgusu ülkemizden de bildirilmiştir (10). Bizim hastamızda ise böyle bir komplikasyon gelişmedi.
Larreque ve ark. (5) 267 kollodion bebek olgusunda ölüm oranının 1976 yılındaki %33 değerinden 1984 yılında %11’e düştüğünü vurgulamışlardır. Ülkemizden 16 hastalık serilerinde Öztürk ve ark. (11) ölüm oranını % 25 olarak saptamışlardır ve ölüm nedenlerinin ilk sıralarında hipernatremi, deri enfeksiyonları ve sepsis gibi komplikasyonlar yer almıştır. Bizim hastamızda da komplikasyon olarak sepsis gözlendi, ancak hasta kaybedilmedi.
Etretinat ve metaboliti olan asitretinin lamellar iktiyozizin de yer aldığı keratinizasyon bozukluğu ile giden hastalıklarda yüksek oranda etkili olduğu belirtilmiştir (12). Ayrıca alfa hidroksi asit bulunduran topikal uygulanabilir preparatların epidermal keratinizasyon üzerine antikeratojenik etkilerinin bulunduğu bilinmektedir (13). Benzer bir şekilde alfa hidroksi asit bulunduran %5’lik laktik asitli topikal preparatın ilk uygulaması Türkiye’de Erdem (14) tarafından yapılmıştır. Biz de hastamızda sıvı vazelin yanında basitrasin uyguladık ve yaklaşık dört haftalık uygulama sonunda keratinizasyonda belirgin azalma gözlendi.
Kollodion bebek tanısı alan bebeklerin tedavisinde ilk yaklaşım yoğun bakım olmalıdır. Sıvı kaybına eğilimleri, hipotermiye eğilimleri, sepsis ve deri enfeksiyonu riski nedeniyle kuvöz içinde izlenmeleri ve derilerinin tümü ile vazelin ile kaplanması gereklidir ve ölüm oranını azaltacaktır.
KAYNAKLAR
YAZIŞMA ADRESİ:
Dr. A. Denizmen AYGÜN
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
23200, ELAZIĞ