Bacakta Ağır Deformite ve Fonksiyon Bozukluğuna Yol Açan Lineer Skleroderma Olgusu#
Zülal ERBAĞCI, Almıla TUNCEL
Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Dermatoloji Anabilim Dalı, GAZİANTEP
ÖZET
Lineer skleroderma; lokalize sklerodermanın genellikle çocuklukta ve adölesan çağda görülen nadir bir varyantı olup, kozmetik ve psikolojik sorunların yanında ağır fonksiyonel morbiditeye yol açabilir. Etyolojisi bilinmemekle birlikte otoimmünite, lokal iskemi ve yaralanma, aşılanma, irradiyasyon, K vitamini enjeksiyonları, Borrelia burgdorferi ve Varicella infeksiyonları suçlanmıştır. Bazı olgularda lokal travma veya medulla spinalis zedelenmesi gibi travmatik sinir hasarı öyküsü vardır. Bu yazıda, beş yaşındaki bir kız çocuğunda omurgaya rastlayan künt travma sonrası gelişen, bacakta ağır deformite ve fleksiyon kontraktürlerine yol açan lineer bir skleroderma olgusu sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Lineer skleroderma, bacak deformitesi, fonksiyon bozukluğu, travma
SUMMARY
A Case of Linear Scleroderma Resulting in Severe Leg Deformity and Functional Abnormality
Linear scleroderma is a rare variant of localized scleroderma which is usually seen in childhood and adolescent period, and can cause severe functional morbidity as well as cosmetic and psychologic problems. Although its ethiopathogenesis is yet obscure, autoimmunity, local ischemia and injuries, vaccination, irradiation, K vitamin injections, Borrelia burgdorferi and Varicella infections have been incriminated. Some cases are preceded by a history of local trauma or traumatic nerve damage including spinal cord injury. In this report, we describe a case of linear scleroderma resulting in severe leg deformity and flexion contractures that had developed after a blunt trauma affecting vertebral column in a five year-old girl.
Key Words: Linear scleroderma, leg deformity, functional abnormality, trauma
# Bu olgu sunumu, XIX. Ulusal Dermatoloji Kongresi (3-7 Eylül 2002, Kapadokya)'nde yazılı bildiri olarak sunulmuştur.
GİRİŞ
Lokalize sklerodermanın sıklıkla çocuklukta ve adölesan dönemde başlayan nadir bir varyantı olan lineer skleroderma, psikolojik ve kozmetik sorunların yanında ciddi fonksiyon bozukluklarına yol açabilmektedir (1). Otoimmünite, lokal iskemi ve yaralanmalar, K vitamini enjeksiyonu, vaksinasyon, irradiyasyon, Varisella ve Borrelia burgdorferi infeksiyonları, etyolojiden sorumlu tutulan faktörlerden bazılarıdır (2-5). Literatürde cerrahi girişimi veya travmatik sinir zedelenmelerini takiben gelişen lineer skleroderma olguları bildirilmiştir (6-11). Kızlarda erkek çocuklara göre dört kat daha fazla görülen hastalık %95 oranında tek taraflı olup, Blaschko çizgilerini izler (3,4). Hastalık sistemik semptomlara yol açmaz, ancak çeşitli serolojik anomalilerle birlikte olabilir (3).
Bu yazıda, travma sonrası gelişen, deri ve subkütan dokunun yanı sıra kas, kemik ve eklem tutulumuna ve sağ bacakta kısalma, incelme, ayak bileğinde ve parmaklarda kontraktüre yol açan bir lineer skleroderma olgusu sunulmaktadır.
OLGU
Beş yaşındaki kız çocuğu, sağ bacakta hareketi kısıtlayan sertleşme ve renk koyulaşması yakınması ile polikliniğimize getirildi. Özgeçmişinde iki-üç yıl önce omurgaya rastlayan künt travma öyküsü dışında bir özellik yoktu. Bu travmadan yaklaşık bir ay sonra sağ gluteal bölge ve uyluğun lateralinden renk koyulaşması ve sertleşme başlamış, lezyon kısa sürede bacağa ve ayak sırtına ilerlemişti. Hastanın daha önce üç ay süreyle sistemik (0.5 mg/kg/gün), intralezyonel ve topikal kortikosteroidler, topikal kalsipotriol ve son olarak iki aydan beri difenilhidantoin kullandığı, ancak tüm tedavilere yanıt alınamadığı öğrenildi.
Dermatolojik muayenede sağ uyluk lateralinde lineer tarzda yerleşmiş hafif depresse ve hiperpigmente sklerotik alanlar görüldü. Diz bölgesini etkilemeyen ve bacağın lateralinden koyu pigmente ve sklerotik bir bant şeklinde ilerleyen lezyon, lateral malleolü ve ayak bileğinin ön yüzünü çevreleyerek ayağın dorsalinden üçüncü ve dördüncü parmaklar arasına uzanmaktaydı. Bu alanlarda epidermal atrofi, hiperpigmentasyon ve kıl kaybı belirgindi. Sağ bacakta ve ayakta sola göre belirgin kısalma ve incelmeye yol açan lezyonun aynı zamanda bilekte ve üçüncü-dördüncü parmakta fleksiyon kontraktürüne yol açtığı görüldü (Resim 1, 2). Aile biyopsiyi kabul etmedi. Hastanın diğer sistem muayeneleri normaldi. Laboratuvar incelemelerinde serolojik bir anomaliye rastlanmadı.
Hastaya cerrahi düzeltme ve fizyoterapi önerilerek ilgili bölümlere sevki yapıldı.
TARTIŞMA
Lokalize sklerodermanın nadir bir subtipi olan lineer skleroderma, özellikle çocuk ve adölesanlarda görülen, ciddi işlevsel sekelle sonuçlanabilen bir hastalıktır (1,6-9). Hastalığın patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak sistemik sklerodermadakine benzer şekilde, mikrosirkülasyonda bozulma ve bunun sonucunda anormal kollajenin veya nitelik açısından normal kollajenin aşırı derecede üretilmesine neden olan endotelyal hücre hasarı, mast hücre sayı ve aktivitelerinde artış ve serbest radikaller gibi bazı faktörlerin sorumlu olduğu sanılmaktadır (3, 5). Niteliği bilinmeyen bir antijen monosit ve lenfositleri aktive ederek, fibroblast büyümesini ve kollajen sentezini uyaran "Transforming Growth Factor-b (TGF-b)", interlökin-1 (IL-1), "Tumor Necrosis Factor-a (TNF-a)", "Platelet Derived Growth Factor (PDGF)" gibi sitokinlerin salınımına yol açabilir. İnflamatuvar hücrelerin ve trombositlerin birikimine yol açan bu immün etkileşimin sonucunda endotelyal hücre hasarı ve doku iskemisi ile sonuçlanabilen intimal fibrozis ve vazospazm görülür (3,11). Murrell silisyum, alkol, nikotin, ultraviyole (UV) radyasyonu gibi ekzojen ve endojen kaynaklardan oluşan serbest oksijen radikallerinin endotelyal hücreleri hasara uğratarak sklerodermaya yol açabileceğini ileri sürmüştür (12).
Lineer sklerodermanın gelişiminde travmanın rolü tam olarak anlaşılamamıştır. Travma lokalizasyon ve zaman bakımından hastalıkla ilişkili olabilir veya olmayabilir. Cerrahi girişim, aşılama, doku iskemisi, lokal travma, radyoterapi ve su çiçeğini takiben gelişen lokalize skleroderma olguları bildirilmiştir (3,7-10). Lineer skleroderma ve morfealı 191 hastanın retrospektif incelenmesinde, 14 olgu travmayla ilişkili bulunmuştur (3). Falanga ve arkadaşları, 53 hastanın %23'ünde tutulum bölgesinde travma öyküsü tespit etmiştir (9). Littman, transvers miyelitle birliktelik gösteren ve kortikosteroid tedavisi ile iyileşen lineer sklerodermalı bir olgu bildirerek, yeni başlayan lineer sklerodermalı olguların altta yatan nörolojik hastalıklar yönünden araştırılmasını önermiştir (6). Biyolojik stres ya da travma, predispoze bireylerde artmış kollajen salınımı ile sonuçlanabilen inflamatuvar mediatörlerin ya da fibrojenik sitokinlerin üretim ve salınımını tetikleyebilir (3). Spinal kord yaralanması ve diğer travmatik sinir hasarı sonrası gelişen lineer skleroderma olgularında, nöropeptidlerin IL-1 gibi mediatörler aracılığıyla fibroblast yapımını stimüle edebileceği düşünülmektedir (3,6).
Lineer skleroderma en sık bir ekstremitenin özellikle bir bacağın proksimal kısmında koyu eritem ya da morumsu endürasyon şeklinde başlar. Daha sonra distale doğru lineer tarzda sadece deriyi değil, alttaki subkütan dokuyu ve bitişik kasları, hatta kemiği (Melorheostosis) etkileyerek sklerotik bantlar oluşturacak şekilde ilerler. Zamanla ekstremitenin bütünü sklerotik bir yapıya döner ve tendon çekilmeleri, eklem kontraktürleri, ekstremitede kısalma gibi lokal komplikasyonlar meydana gelir (1,3,6-10). Lineer sklerodermanın %20-30'u frontal ve frontoparyetal bölgede görülür ve "en coup de sabre" (kılıç darbesi) olarak adlandırılır (4).
Lineer sklerodermanın histopatolojisi erken (inflamatuvar) ve geç (sklerotik) olmak üzere iki evrede incelenebilir. Aktif olarak genişleyen lezyonların kenarında bulunan erken evre, retiküler dermiste kalınlaşmış kollajen demetlerinin yanında subkütan yağ dokusu ve dermiste perivasküler lenfositik infiltrasyonla karakterizedir. Yeni oluşmuş kollajen subkütan yağ dokusunun çoğunun yerini alır. İnflamatuvar infiltrasyonun kaybolduğu geç (sklerotik) evre ise eski lezyonların merkezinde yer alır. Retiküler dermisteki kollajen yığınları kalınlaşmış ve sıkıca biraraya toplanmıştır. Ekrin bezler atrofiktir ve yukarı dermise doğru yer değiştirmiştir. Altta yatan fasiyada fibrozis ve kas tabakasında inflamatuvar infiltrasyon bulunabilir (3).
Lineer sklerodermada sistemik komplikasyonlar (Raynaud fenomeni, glomerülonefrit vs.) nadirdir, ancak eozinofili, hipergamaglobulinemi (IgG, IgA ve IgM'de artış), TGF-b ve interlökin düzeylerinde yükselme, antinükleer antikor (ANA) ve romatoid faktör pozitifliği gibi serolojik anomaliler görülebilir (1,3,8,13). ANA pozitifliği genellikle daha yaygın, kronik ve eklem kontraktürü olan olgularda görülür (4). Radyolojik ve elektromiyografik incelemeler anormal olabilir.
Hastalık aktivitesi tam olarak belirlenemediğinden ve üç-beş yıl içinde spontan remisyonlar görülebildiğinden standart bir tedavi protokolü yoktur (3,9,13). Tedavide immün sistem veya kollajen metabolizması üzerine etkili olabilecek yaklaşımlar izlenir. Topikal, intralezyonel ve sistemik steroidler, difenilhidantoin, oral kalsitriol, topikal kalsipotriol, PUVA, UVA, dirençli olgularda aylık yüksek dozlarda sistemik kortikosteroid, D-penisilamin, metotreksat, tranilast çeşitli olgu sunuları ve klinik çalışmalarda belirtilen tedavi seçenekleridir. Kas ve eklem tutulumu nedeniyle ciddi kontraktürlerin ve ekstremite deformitelerinin görüldüğü olgularda erken devrede fizyoterapi ve eksternal protezler, ortopedik sekellerde cerrahi prosedürler uygulanmaktadır (3,7,10,11,14,15).
Serolojik bir anomalinin tespit edilemediği olgumuzda omurgaya rastlayan travma, hastalığı başlatan bir faktör gibi gözükmektedir. Bu derece ağır şekil ve fonksiyon bozukluğuna yol açan, medikal tedavilere dirençli lineer skleroderma nadir görüldüğünden ve travmanın etyolojideki rolünü desteklediğinden olgunun sunulması uygun bulunmuştur.
KAYNAKLAR
YAZIŞMA ADRESİ
Doç. Dr. Zülal ERBAĞCI
Gazimuhtarpaşa Bulvarı Geçit 1. No: 1/5
27090, GAZİANTEP
e-mail: zerbagci@yahoo.com