ALT
Yüksekliğinin Nadir ve İlginç Bir Sebebi:
Dorfman-Chanarin Sendromu
Mehmet CAN, Vedat TURHAN, Polat EYİGÜN
Gülhane Askeri Tıp Akademisi, İnfeksiyon Hastalıkları ve Klinik Mikrobiyoloji Anabilim Dalı, ANKARA
Seldom and Interesting Cause of the Elevation in the ALT: Dorfman-Chanarin Syndrome
Anahtar Kelimeler: ALT yüksekliği, ihtiyozis
Key Words: Elevation of ALT, ichtiyozis
Dorfman-Chanarin Sendromu (DCS) otozomal resesif geçişli multisistemik bir hastalıktır. Bu sendromun ilginçliği değişik tip hücrelerde lipid damlacıklarının birikimi ve konjenital ihtiyozis ile karakterize olmasından kaynaklanmaktadır. Bu sendrom ilk olarak 1974’de Dorfman tarafından tanımlanmıştır. DCS ihtiyozis ile birlikte giden doğal lipid depo hastalığı olarak da bilinir. Cilt, adale, karaciğer, santral sinir sistemi ve granülositler gibi pek çok hücre ve organda doğal lipid depolanması söz konusudur (Tablo 1) (1).
Söz konusu sendromdaki esas metabolik defekt bilinmemektedir. Eldeki veriler hücre içi trigliserid metabolizmasının bir anormalliğini düşündürmektedir. Bununla birlikte trigliserid veya yağ asidi metabolizmasıyla ilgili primer bir defekt gösterilememiştir (2).
DCS’nin önemli klinik belirtilerinden birisi de kas-iskelet ve sinir sistemine ait manifestasyonlardır. Nörolojik problemler çocuktaki psikomotor gelişimin gecikmesini, nistagmus ve ataksiyi, nörosensoryal işitme kaybını, mikrosefaliyi ve miyopatiyi kapsamaktadır (3).
Dorfman ve ark. tarafından 1974 yılı Ağustos ayında yayınladıkları makaledeki 4 vakanın özellikleri Tablo 2’de verilmiştir (4).
Multisistem trigliserid depo hastalığı bir başka örneği olmayan klinik patoloji ve biyokimyasal özelliklere sahip lipid metabolizma hastalığıdır (5). Hastalık sıklıkla Akdeniz insan topluluğunda görülmektedir. Çeşitli nörolojik manifestasyonlar ile beraber ihtiyozis tablosu, Refsum hastalığı, Sjögren Larsson sendromu, multiple sülfataz eksikliği ve trikopaliodistrofide de (Menkes sendromu) görülebilmekle birlikte trigliserid depo hastalığının karakteristiğini oluşturur (Tablo 3) (3).
İntraselüler nötral yağ varlığı Wolman hastalığı ve kolesterol ester depo hastalığı vakalarının çoğu dokularında da görülür. Ancak bu hastalıklarda trigliserid ve kolesterol palmitat intralizozomal olarak birikirken trigliserid depo hastalığında yalnızca trigliseridin sitoplazmik tanecikler halinde depolanması söz konusudur. Ayrıca trigliserid depo hastalığındaki yağ taneciklerinin etrafında sınırlayıcı bir zar bulunmamaktadır (6).
Serbest yağ asidleriyle karşılaşan trigliserid depo hastalığı fibroblastlarında trigliseridlerin birikimi bu doğal lipidlerin muhtemelen uzun zincirli yağ asidlerinin yetersiz oksidasyonundan kaynaklanan bir utilizasyon defektini düşündürür (7,8).
İster nötral, isterse alkalen kökenli olsun sitoplazmik lipazların aktivitesindeki spesifik bir defekt, trigliserid depo hastalığındaki bozulmuş trigliserid metabolizmasından sorumlu olabilir (3).
Trigliserid metabolizmasındaki bir defekt ile birlikte ihtiyozisin varlığı lipidlerin normal keratinizasyon sürecinde önemli bir rol üstlenmeleri nedeni ile dikkate değerdir. Kristal fosfolipidlerin ve kolesterolün ihtiyotik cildlerin keratin tabakasında anormal derecede biriktikleri gösterilmiştir (8).
Dorfman-Chanarin sendromu tıbbi literatürde şu ana kadar 27 vaka ile yerini alabilmiştir (9). Bu sendrom karaciğeri etkileyerek transaminazların yüksekliği ile karşımıza çıkabileceğinden ALT yüksekliğinin değerlendirilmesinde akılda tutulması gereken nadir fakat ilginç bir hastalık olarak sunulmuştur.
KAYNAKLAR
YAZIŞMA ADRESİ:
Dr. Vedat TURHAN
MSB Lojmanları
Sema Apt. 15/39
Oran-ANKARA